Не наследуется изменчивость мутационная модификационная. Мутационная изменчивость. Проблемы биобезопасности. Изменчивость, ее типы и виды

Генотипическая

1. Комбинативная

2. Мутационная

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды и генотипа.

Характеристика фенотипической изменчивости.

Фенотипическая изменчивость – изменения фенотипа, возникающие под действием условий внешней среды, не затрагивающие генотип, хотя степень их выраженности определяется генотипом.

Онтогенетическая изменчивость – это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды на организм.

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические.

Сезонные модификации – генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.

Экологические модификации – адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки.

Свойства модификаций:

Модификации не передаются по наследству.

Возникают постепенно, имеют переходные формы.

Модификации образуют непрерывные ряды и группируются вокруг среднего значения.

Возникают направленно – под влиянием одного и того же фактора среды группа организмов изменяется сходным образом.

Приспособительный (адаптивный ) характер имеют все наиболее распространенные модификации.

Так повышение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление для лучшего использования кислорода. Загар – приспособление к воздействию чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами. Так, воздействуя повышенной температурой на куколки дрозофилы, можно получить особи с закрученными крыльями, с вырезками на них, что напоминает мутации.

Экологические модификации обратимы и со сменой поколений при условии изменения внешней среды могут не проявляться (колебания удоев молока, смена количества эритроцитов и лейкоцитов при заболеваниях или изменениях условий обитания). Если в ряду поколений условия не меняются, то степень выраженности признака в потомстве сохраняется. Такие модификации называются длительными. При изменении условий развития длительные модификации не наследуются. Ошибочно мнение, что воспитанием и внешним воздействием можно закрепить в потомстве новый признак (пример дрессировки собак).

Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных.

Одним из основных свойств модификаций является их массовость – один и тот же фактор вызывает одинаковое изменение особей, сходных генотипически. Предел и степень выраженности модификаций контролируется генотипом.

Модификации обладают разной степенью стойкости: длительные и кратковременные. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни (кривоногость после рахита).

Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов. К числу таких модификаций относятся фенотипические изменения, связанные с питанием. Изменения не только количества, но и качества пищи могут обусловить возникновение следующих модификаций: авитаминоза человека, дистрофии, рахита. К наиболее частым модификациям человека относятся фенотипические признаки, вызываемые физическими нагрузками: увеличение объема мышц в результате тренировки, усиление кровоснабжения, негативные изменения при малоподвижном образе жизни.

Поскольку модификации не наследуются, во врачебной практике важно отличить их от мутаций. Модификации, возникающие у человека, поддаются коррекции, в то время как мутационные изменения вызывают неизлечимые патологии.

Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма.

Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции – конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой – относятся количественные показатели: масса животных, урожайность сельскохозяйственных культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции так же характерна для большинства качественных признаков – цвет волос, глаз.

Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, может возникать модификационная изменчивость, лежащая за пределами нормы реакции. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами. Это изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих. Например, 4 сердца, один глаз, две головы; у человека – отсутствие конечностей у детей при рождении, непроходимость кишечника, опухоль верхней губы. Причиной возникновения таких изменений являются тератогены: препарат талидомид, хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменения степени выраженности признака. Морфозы могут возникать в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.

Фенотипически морфозы бывают сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.

Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества.

Генотипическая изменчивость – изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию.

Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется комбинативной. При этом структура гена не меняется.

Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:

кроссинговер;

независимое расхождение хромосом в мейозе;

случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность, экспрессивность гена и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг – родственный брак. Он может быть в разной мере тесным, что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный – между двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.

Первое важное генетическое следствие инбридинга – повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.

Второе – разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.

Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболеваний и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.

Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в каком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозможно. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков сокращалось. Это можно показать на примере человека.

У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит, 30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 году н.э. у каждого из нас должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждого человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в основном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.

На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из приведенного соображения, т.к. на протяжении большей части своей истории человечество существовало в форме изолированных друг от друга народов и племенных групп.

Поэтому братство всех людей представляет собой действительно реальный генетический факт.

Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются особи, у которых нет общих предков в 4-6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное установление типа наследования заболевания – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка – 25%.

Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего возраста – 0,33%, 40-летнего и старше – 1,24%.

Мутационная изменчивость. Теория Х. Де Фриза. Классификация и характеристика мутаций.

Мутационная изменчивость – это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. Мутации – это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения структуры генов, числа и структуры хромосом, плазмогенов цитоплазмы.

Термин мутация впервые был предложен Х. де Фризом в его труде «Мутационная теория» (1901-1903). Основные положения этой теории:

Мутации возникают внезапно, новые формы вполне устойчивы.

Мутации являются качественными изменениями.

Мутации могут быть полезными и вредными.

Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Все мутации делят на группы (Табл. 9). Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям , возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях.

Таблица 9 - Классификация мутаций

Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает особое значение в связи с изучением причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций.

Генные или точковые мутации – это цитологически невидимые изменения хромосом. Генные мутации могут быть как доминантными, так и рецессивными. Молекулярные механизмы генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар в молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Сущность локальных внутригенных изменений может быть сведена к четырем типам нуклеотидных перестроек:

Замена пары оснований в молекуле ДНК:

а) Транзиция: замена пуриновых оснований на пуриновые или пиримидиновых на пиримидиновые;

б) Трансверзия: замена пуриновых оснований на пиримидиновые и наоборот.

Делеция (выпадение) одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;

Вставка одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;

Дупликация – повтор нуклеотидной пары;

Перестановка положения нуклеотидов внутри гена.

Изменения в молекулярной структуре гена ведут к новым формам списывания с него генетической информации, нужной для протекания биохимических процессов в клетке, и приводит к появлению новых свойств в клетке и организме в целом. По-видимому, точковые мутации являются наиболее важными для эволюции.

По влиянию на характер кодируемых полипептидов точковые мутации могут быть представлены в виде трех классов:

Миссенс-мутации – возникают при замене нуклеотида внутри кодона и обусловливают подстановку в определенном месте в цепи полипептида одной неверной аминокислоты. Физиологическая роль белка изменяется, что создает поле для естественного отбора. Это основной класс точковых, внутригенных мутаций, которые появляются в естественном мутагенезе под воздействием радиации и химических мутагенов.

Нонсенс-мутации – появление внутри гена терминальных кодонов за счет изменения отдельных нуклеотидов в пределах кодона. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона. Ген оказывается способным кодировать только обрывки полипептида до места появления терминального кодона.

Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций. В этом случае после измененного сайта изменяется все смысловое содержание гена. Это вызывается новой комбинацией нуклеотидов в триплетах, поскольку триплеты после выпадения или вставки приобретают новый состав в силу сдвига на одну пару нуклеотидов. В результате вся цепь полипептида после места точковой мутации приобретает другие неверные аминокислоты.

Хромосомные перестройки возникают в результате разрыва участков хромосомы и их перекомбинаций. Различают:

Дефишенси и делеции – нехватка, соответственно концевого и срединного участка хромосомы;

Дупликации – удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы;

Инверсии – изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие переворота на 180˚ отдельных участков хромосомы.

Межхромосомные перестройки связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами. Такие перестройки получили название транслокации.

Геномные мутации затрагивают геном клетки и вызывают изменение числа хромосом в геноме. Это может происходить за счет увеличения или уменьшения числа гаплоидных наборов или отдельных хромосом. К геномным мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия – геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратному гаплоидному. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются: 3n – триплоидами, 4n – тетраплоидами и т.д. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма: увеличению плодовитости, размеров клеток, биомассы. Используется в селекции растений. Полиплоидия известна и у животных, например, у инфузорий, тутового шелкопряда, земноводных.

Анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. У человека такие мутации вызывают патологии: синдром трисомии по Х-хромосоме, трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), моносомия по Х-хромосоме и т.д. Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению в строении и снижению жизнеспособности организма.

Цитоплазматические мутации – это изменение плазмогенов, приводящее к изменению признаков и свойств организма. Такие мутации стабильны и передаются из поколения в поколение, например, потеря цитохромоксидазы в митохондриях дрожжей.

По адаптивному значению мутации делят: на полезные , вредные (летальные и полулетальные) и нейтральные . Это деление условно. Между полезными и летальными мутациями существуют почти непрерывные переходы вследствие экспрессивности гена. Примером летальных и сублетальных мутаций у человека можно назвать эпилойю (синдром, характеризующийся разрастанием кожи, умственной отсталостью) и эпилепсию, а также наличие опухолей сердца, почек, врожденный ихтиоз, амавротическую идиотию (отложение в ЦНС жирового вещества, сопровождающееся дегенерацией мозгового вещества, слепотой), талассемию и др.

Спонтанные мутации возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами. Мутационный процесс характеризуется, главным образом, частотой возникновения мутаций. Определенная частота возникновения мутаций характерна для каждого вида организмов. Одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие. Установленные закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям:

различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой (имеются гены мутабильные и стабильные);

сходные гены в разных генотипах мутируют с разной частотой.

Каждый ген мутирует относительно редко, но т.к. число генов в генотипе велико, то суммарная частота мутирования всех генов оказывается довольно высокой. Так, у человека частота возникновения мутаций в популяции составляет для талассемии 4·10 -4 , альбинизма – 2,8·10 -5 , гемофилии – 3,2·10 -5 .

На частоту спонтанного мутагенеза могут влиять особые гены – гены-мутаторы , которые могут резко изменять мутабильность организма. Такие гены открыты у дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки, дрожжей и др. организмов. Допускается, что гены-мутаторы изменяют свойства ДНК‑полимеразы, влияние которой ведет к массовой мутации.

На спонтанный мутагенез влияют физиологическое и биохимическое состояние клетки. Так, показано, что в процессе старения частота мутаций значительно увеличивается. Среди возможных причин спонтанного мутирования можно назвать накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез тех или иных веществ, вследствие чего будет происходить чрезмерное накопление предшественников таких веществ, которые могут обладать мутагенными свойствами. Определенную роль в спонтанном мутировании человека может играть естественная радиация, за счет которой можно отнести от 1/4 до 1/10 спонтанных мутаций у человека.

На основании изучения спонтанных мутаций внутри популяций одного вида и при сравнении популяций разных видов Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Чем генетически ближе расположены в общей системе роды, тем полнее сходство изменчивости в их рядах. Главное в законе гомологичных рядов состояло в новом подходе к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что наследственная изменчивость является исторически сложившимся явлением. Мутации являются случайными, если их брать по отдельности. Однако, в целом, они в свете закона гомологичных рядов становятся в системе видов закономерным явлением.

Мутации, идущие как бы случайно в разных направлениях, при их объединении обнаруживают общий закон.

Индуцированный мутационный процесс – возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия факторов внешней и внутренней среды.

Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.

Все факторы мутагенеза могут быть разбиты на три вида: физические, химические и биологические.

Среди физических факторов наибольшее значение имеют ионизирующие излучения. Ионизирующие излучения делят на:

электромагнитные (волновые), к ним относят рентген-лучи с длиной волны от 0, 005 до 2 нм, гамма-лучи и космические лучи;

корпускулярные излучения – бета-частицы (электроны и позитроны), протоны, нейтроны (быстрые и тепловые), альфа-частицы (ядра атомов гелия) и др. Проходя через живое вещество, ионизирующие излучения выбивают электроны из внешней оболочки атомов и молекул, что ведет к их химическим превращениям.

Различные животные характеризуются различной чувствительностью к ионизирующим излучениям, которая колеблется от 700 рентген для человека до сотен тысяч и миллионов рентген для бактерий и вирусов. Ионизирующие излучения вызывают в первую очередь изменения в генетическом аппарате клетки. Показано, что ядро клетки в 100 тыс. раз чувствительнее к радиации, чем цитоплазма. Значительно чувствительнее к радиации незрелые половые клетки (сперматогонии), чем зрелые (сперматозоиды). ДНК хромосом наиболее чувствительна к действию радиации. Развивающиеся изменения выражаются в генных мутациях и перестройках хромосом.

Показано, что частота мутаций зависит от общей дозы радиации и прямо пропорциональна дозе облучения.

Ионизирующие излучения действуют на генетический аппарат не только прямо, но и косвенно. Они вызывают радиолиз воды. Возникающие при этом радикалы (Н + , ОН -) оказывают повреждающее действие.

К сильным физическим мутагенам относятся ультрафиолетовые лучи (длина волны до 400 нм), которые не ионизируют атомы, а только возбуждают их электронные оболочки. В итоге в клетках развиваются химические реакции, которые могут приводить к мутации. Частота возникновения мутаций увеличивается с увеличением длины волны до 240-280 нм (соответствует спектру поглощения ДНК). УФ лучи вызывают генные и хромосомные перестройки, но в значительно меньшем количестве, чем ионизирующее излучение.

Гораздо более слабым физическим мутагеном является повышенная температура. Повышение температуры на 10 увеличивает частоту мутации в 3-5 раз. При этом возникают в основном генные мутации у низших организмов. На теплокровных животных с постоянной температурой тела и человека этот фактор не влияет.

Химические мутагены насчитывают множество разнообразных веществ и их список непрерывно пополняется. Самыми сильными химическими мутагенами являются:

алкилирующие соединения: диметилсульфат; иприт и его производные – этиленимин, нитрозоалкил-нитрометил, нитрозоэтилмочевина и др. Иногда эти вещества являются супермутагенами и канцерогенами.

Вторую группу химических мутагенов составляют аналоги азотистых оснований (5-бромурацил, 5-бромдезоксиуродин, 8-азогуанин, 2‑аминопурин, кофеин и др.).

Третью группу составляют акридиновые красители (акридин желтый, оранжевый, профлавин).

Четвертую группу составляют разные по строению вещества: азотистая кислота, гидроксиламин, разные перекиси, уретан, формальдегид.

Химические мутагены могут индуцировать как генные, так и хромосомные мутации. Они вызывают больше генных мутаций, чем ионизирующие излучения и УФ-лучи.

К биологическим мутагенам относят некоторые виды вирусов. Показано, что большинство вирусов человека, животных и растений индуцируют мутации у дрозофилы. Допускается, что молекулы ДНК-вирусов представляют мутагенный элемент. Способность вирусов вызывать мутации обнаружены у бактерий и актиномицетов.

По-видимому, все мутагены, как физические, так и химические, в принципе универсальны, т.е. могут вызывать мутации у любых форм жизни. Для всех известных мутагенов не существует нижнего порога их мутагенного действия.

Мутации вызывают врожденные уродства и наследственные болезни человека. Поэтому насущной задачей является ограждение людей от действия мутагенов. Огромное значение в этом отношении имело запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере. Очень важно соблюдать меры защиты людей от радиации в атомной индустрии, при работе с изотопами, рентген-лучами. Определенную роль могут сыграть антимутагены – вещества, снижающие эффект действия мутагенов (цистеамин, хинакрин, некоторые сульфаниламиды, производные пропионовой и галловой кислот).

Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, и их роль в патологии человека.

Не все повреждения генетического аппарата, вызываемые мутагенами, реализуются в виде мутаций. Многие из них исправляются с помощью особых репарирующих ферментов.

Репарация представляет эволюционно выработанные приспособления, повышающие помехоустойчивость генетической информации и ее стабильность в ряду поколений. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение неискаженной информации в одной нити, даже если другая повреждена, и по неповрежденной нити исправит дефект.

В настоящее время известно три механизма репарации: фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация.

Фотореактивация заключается в устранении видимым светом димеров тимина, особенно часто возникающих в ДНК под влиянием УФ-лучей. Замена осуществляется особым фотореактивирующим ферментом, молекулы которого не обладают сродством с неповрежденной ДНК, но опознают димеры тимина и связываются с ними сразу после их образования. Этот комплекс остается стабильным, пока не подвергнется действию видимого света. Видимый свет активирует молекулу фермента, она отделяется от димера тимина и одновременно разъединяет его на два отдельных тимина, восстанавливая исходную структуру ДНК.

Темновая репарация не требует света. Она способна исправлять очень разнообразные повреждения ДНК. Темновая репарация протекает в несколько этапов при участии нескольких ферментов:

Молекулы эндонуклеазы постоянно обследуют молекулу ДНК, опознав повреждение, фермент разрезает вблизи него нить ДНК;

Эндо- или экзонуклеаза делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок;

Экзонуклеаза значительно расширяет образующуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов;

Полимераза застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК.

Световая и темновая репарации наблюдаются до того, как произошла репликация поврежденных молекул. Если же не происходит репликация поврежденных молекул, то дочерние молекулы могут подвергнуться пострепликативной репарации. Механизм ее пока не ясен. Допускается, что при ней бреши в дефектах ДНК могут застраиваться фрагментами, взятыми от неповрежденных молекул.

Предельно важное значение принадлежит генетическим различиям в активности репарирующих ферментов. Подобные различия имеются и у человека. У человека известно заболевание пигментная ксеродерма . Кожа у таких людей чувствительна к солнечным лучам и при их интенсивном воздействии покрывается крупными пигментированными пятнами, изъязвляется и может перерождаться в рак кожи. Пигментная ксеродерма вызывается мутацией, нарушающей механизм репарации повреждений, вызываемых в ДНК кожных клеток УФ-лучами солнечного света.

Явление репарации ДНК распространено от бактерий до человека и имеет большое значение для сохранения стабильности генетической информации, передаваемой из поколения в поколение.

Одним из важнейших свойств живого организма является его изменчивость. Она проявляется в результате взаимодействия организма с окружающей средой и обеспечивает все разнообразие существующих форм - микроорганизмов, вирусов, растений и животных, включая человека. Значительную роль в изменчивости организмов играют расщепление и рекомбинации генов, обеспечивающие разнообразные сочетания уже существующих генов и многочисленное перекомбинирование контролируемых ими признаков.

Понятие о мутациях и модификациях

Основной причиной возникновения новых признаков являются мутации - внезапные изменения генотипа организмов, захватывающие его генеративную сферу и обеспечивающие передачу возникшего мутантного признака последующим поколениям. Мутации могут возникать как в ядерном генетическом аппарате клетки, так и в тех цитоплазматических структурах, которые несут в себе неядерные гены - плазмидах, пластидах, митохондриях.

Изменения организма, не затрагивающие его генетических структур и не передающиеся в результате этого последующим поколениям, называются модификациями. Они реализуются только на протяжении жизни измененного организма и передаются потомству лишь путем вегетативного размножения. Модификационные изменения выражаются обычно в большем или меньшем проявлении признака в границах, определяемых его генотипом.

Различия в проявлении мутаций и модификаций . Существует ряд четких различий в проявлении мутаций и модификаций. При одинаковом воздействии на организм возникают одинаковые модификации, изменяются одни и те же признаки в одних и тех же направлениях и пределах, обусловленных генотипом организма. Чем сильнее воздействие модифицирующего фактора и чем длительнее время этого воздействия, тем сильнее изменяется признак. Модификации могут иметь обратный характер и постепенно ослабевать или даже совсем исчезать после прекращения действия модифицирующего фактора.

Модификационные изменения в большинстве носят адаптивный - приспособительный - характер и дают возможность организму выживать при крайне неблагоприятных изменениях окружающей среды. Такую адаптивную роль обычно играют модификации, возникающие под действием обычных факторов внешней среды, с которыми в ходе эволюции неоднократно встречались поколения их предков.

В отличие от модификаций мутации носят ненаправленный характер: один и тот же мутагенный фактор может вызвать мутации разных признаков, в разных направлениях и границах, одинаковые мутации могут возникать в результате действия разных мутагенов. Нет зависимости степени изменения признака при мутации от силы и продолжительности воздействия мутагенного фактора. Раз возникнув, мутационные изменения остаются стабильными до конца жизни организма, они за редкими исключениями не имеют приспособительного характера. Ранее уже отмечалось, что только мутации наследуются и передаются последующим поколениям.

Зависимость изменчивости от влияния среды . Большую роль в формировании признаков живого организма наряду с генетической информацией, полученной им от родителей, играют конкретные условия среды, в которых эта информация реализуется. Для разных групп признаков характерна большая или меньшая зависимость от внешних условий. У человека, например, группы крови и цвет радужной оболочки глаз полностью контролируются генотипом, среда на эти признаки не оказывает никакого влияния. Рост человека в значительной мере определяется генотипом, но подвержен и значительному влиянию среды. Степень развития мышц и масса тела в очень сильной степени зависят от внешних условий (питание, физическая нагрузка и т. п.).

Норма реакции . Границы изменчивости организма, возникающей под действием факторов среды и контролируемой его генотипом, определяются его нормой реакции. Изменчивость признака может быть очень велика, но она никогда не выходит за пределы границ норм реакции. Усиленное кормление животных может резко изменить их массу, но все возникшие изменения будут соответствовать норме реакции, свойственной данной породе. Удойность коров во многом зависит не только от обильности кормления, но и от нормы реакции, определяемой генотипом их родителей. В еще большей степени зависит от нормы реакции жирность молока крупного рогатого скота. В селекционной работе очень важно учитывать норму реакции сортов растений на агротехнику возделывания, удобрения, сроки посева, а пород животных - на условия содержания и кормовой рацион.

Причины возникновения мутаций

Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий - ионизирующей радиации, химических веществ, температурных факторов и т.п., называются индуцированными. В свою очередь спонтанными называют мутации, возникшие без преднамеренного воздействия, под влиянием факторов внешней среды или вследствие биохимических и физиологических изменений в организме.

Термин "мутация" был введен в 1901 г. Г. де Фризом, описавшим спонтанные мутации у одного из видов растений. Различные гены у одного вида мутируют с разной частотой, неодинакова частота мутирования и сходных генов в разных генотипах. Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется обычно единицами, реже десятками и совсем редко сотнями случаев на 1 млн. гамет (у кукурузы частота спонтанного мутирования разных генов составляет от 0 до 492 на 10е гамет).

Классификация мутаций . В зависимости от характера изменений, возникающих в генетическом аппарате организма, мутации делятся на генные (точечные), хромосомные и геномные.

• Генные мутации . Cоставляют наиболее важную и большую по объему долю мутаций. Они представляют собой стойкие изменения отдельных генов и возникают в результате замены одного или нескольких азотистых оснований в структуре ДНК на другие, выпадения или добавления новых оснований, что ведет к нарушению порядка считывания информации. В итоге происходит изменение в синтезе белков, что в свою очередь обусловливает появление новых или измененных признаков.

  Генные мутации вызывают изменение признака в разных направлениях, приводя к сильным или слабым изменениям морфологических, биохимических и физиологических свойств. У бактерий, например, генные мутации чаще всего затрагивают такие признаки, как форму и цвет колоний, темп их деления, способность сбраживать различные сахара, устойчивость к антибиотикам, сульфаниламидам и другим лекарственным препаратам, реакцию на температурные воздействия, восприимчивость к заражению бактериофагами, ряд биохимических признаков.

  Одной из разновидностей генных мутаций является множественный аллелизм , при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака. Например, у дрозофилы известна серия из 12 аллелей, возникающих при мутации одного и того же гена, обусловливающего окраску глаз. Серией множественных аллелей представлены гены, определяющие "окраску шерсти у кроликов, различие групп крови у человека и др.

• Хромосомные мутации . Мутации этого типа, называемые также хромосомными перестройками, или аберрациями, возникают в результате значительных изменений в структуре хромосом. Механизмом возникновения хромосомных перестроек являются образовавшиеся при мутагенном воздействии разрывы хромосом, последующая утрата некоторых фрагментов и воссоединение оставшихся частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Хромосомные перестройки могут быть обнаружены с помощью светового микроскопа. Главные из них: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции.
• Геномные мутации
  • Полиплоидия. Каждому из существующих видов живых организмов присущ характерный набор хромосом. Он постоянен по числу, все хромосомы набора различны и представлены один раз. Такой основной гаплоидный набор хромосом организма, содержащийся в его половых клетках, обозначают символом х; соматические клетки в норме содержат два гаплоидных набора (2х) и являются диплоидными. Если хромосомы диплоидного организма, удвоившиеся в числе в ходе митоза, не расходятся в две дочерние клетки и остаются в том же ядре, происходит явление кратного увеличения числа хромосом, называемое полиплоидией.
  • Аутополиплоидия. Полиплоидные формы могут иметь 3 основных набора хромосом (триплоид), 4 (тетраплоид), 5 (пентаплоид), 6 (гексаплоид) и более хромосомных наборов. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом называются аутополиплоидными. Возникают аутополиплоиды либо как результат деления хромосом без последующего деления клетки, либо за счет участия в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом, либо при слиянии соматических клеток или их ядер. В эксперименте эффект полиплоидизации достигается действием температурных шоков (высокая или низкая температура) или воздействием ряда химических веществ, среди которых наиболее эффективны алкалоид колхицин, аценафтен, наркотики. В обоих случаях происходит блокада митотического веретена и, как результат,- нерасхождение удвоившихся в ходе митоза хромосом в две новые клетки и объединение их в одном ядре.

  Полиплоидные ряды . Основное число хромосом х у разных родов растений разное, но в пределах одного рода виды часто имеют число хромосом, кратное х, образуют так называемые полиплоидные ряды. У пшеницы, например, где х=7, известны виды, имеющие 2х, 4х, и 6х число хромосом. У розы, где основное число также равно 7, существует полиплоидный ряд, разные виды которого содержат 2х, 3х, 4х, 5х, 6х, 8х. Полиплоидный ряд картофеля представлен видами с 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомами (х = 12).

  Аутополиплоидия распространена в основном у растений, поскольку у животных она вызывает нарушение механизма хромосомного определения пола.

  Распространение в природе . Вследствие присущей им более широкой нормы реакции полиплоидные растения легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям среды, легче переносят колебания температуры и засуху, что дает преимущества в заселении высокогорных и северных районов. Так, в северных широтах они составляют до 80 % всех распространенных там видов. Резко изменяется число полиплоидных видов при переходе от высокогорных районов Памира с его исключительно суровым климатом к более благоприятным условиям Алтая и альпийских лугов Кавказа. Среди исследованных злаков доля полиплоидных видов на Памире составляет 90%, на Алтае - 72%, на Кавказе - только 50%.

  Особенности биологии и генетики . Для полиплоидных растений характерно увеличение размеров клеток, в результате чего все их органы - листья, стебли, цветки, плоды, корнеплоды имеют более крупные размеры. В силу специфики механизма расхождения хромосом у полиплоидов при скрещивании расщепление по фенотипу в F 2 составляет 35: 1.

  В результате отдаленной гибридизации и последующего удвоения числа хромосом у гибридов возникают полиплоидные формы, содержащие два или более повторения разных наборов хромосом и называемые аллополиплоидами.

  В ряде случаев полиплоидные растения имеют сниженную плодовитость, что связано с их происхождением и особенностями мейоза. У полиплоидов с четным числом геномов гомологичные хромосомы в ходе мейоза конъюгируют чаще парами, либо по нескольку пар вместе, не нарушая хода мейоза. Если одна или несколько хромосом не находят себе пары в мейозе и не принимают участия в конъюгации, образуются гаметы с несбалансированным числом хромосом, что ведет к их гибели и резкому снижению плодовитости полиплоидов. Еще большие нарушения возникают в мейозе у полиплоидов с нечетным числом наборов. У аллополиплсидов, возникших при гибридизации двух видов и имеющих по два родительских генома, при конъюгации каждая хромосома находит себе партнера среди хромосом своего вида. Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений и находит применение в селекционной практике.

Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Тип урока: изучение новой темы.

Цель урока:

• раскрыть сущность мутационной изменчивости, проблемы биологической безопасности продуктов питания и показать роль мутаций в природе и жизни человека;

Задачи урока:

• Образовательные : на основе знаний учащихся определить особенности мутационной изменчивости, формировать умения по выявлению мутагенных факторов в окружающей среде, углубить знания о сущности процессов, происходящих при мутационной изменчивости.
• Развивающие : развивать умение сравнивать, анализировать, делать выводы.
• Воспитательные : воспитывать бережное отношение к своему здоровью и здоровью будущих поколений; понимание необходимости исследования своей родословной с целью предотвращения заболеваний в случае существования предрасположенности к ним.

Оборудование: мультимедийный проектор или интерактивная доска с подготовленными схемами, компьютерная презентация “Мутационная изменчивость. Проблемы биобезопасности”; муляжи полиплоидных плодов.

Цели урока (для учащихся):

• Узнать о видах наследственной изменчивости, причинах возникновения мутаций их материальной основе.
• Определить значение мутаций для эволюции, селекции и медицины.
• Понять, как можно избежать возникновения мутаций.

Методы обучения: репродуктивные (рассказ, эвристическая беседа), проблемные задания, технология развития критического мышления, метод сравнения, становления связи, анализа, синтеза и классификации, здоровьесберегающие технологии.

Ход урока

I. Организационный момент

Учитель объявляет тему урока.

План урока:

1. Понятие “Мутация”.
2. Основные положения мутационной теории.
3. Классификация мутаций.
4. Факторы возникновения мутаций – мутагены.
5. Проблемы биобезопасности.
6. Значение мутаций.

II. Актуализация опорных знаний учащихся

Давайте вспомним, какое свойство живых организмов дает возможность приобретать им новые свойства и признаки? (Изменчивость).

Какие формы изменчивости вам известны? (Ненаследственная, или модификационная, наследственная).

Чем отличаются эти формы изменчивости? (Модификационная изменчивость не передается из поколения в поколение, она не затрагивает генотип организма, мутационная изменчивость является наследственной и затрагивает генотип организма).

III. Активизация познавательного интереса

Когда мы проходим мимо экспонатов Кунсткамеры, сердце замирает от вида мутантов с лишними или недостающими частями тела (двухголовый ягнёнок, сиамские близнецы, сиреномелия). Уроды человеческие и животные собирались по указу Петра со всех концов России, поскольку “во всех государствах они ценились как диковинки”. Мутанты вызывают у народа смесь интереса и брезгливости: голубые лобстеры, мыши с ушами человека на спинах, мухи с ногами вместо антенн, двуглавые змеи….

IV. Постановка проблемного вопроса

За время своего развития человечество накопило величайшее достояние – ГЕНОФОНД, определяющий состояние вида HOMO SAPIENS, в котором заложено все, что, есть в нас животного и человеческого. Но наш генофонд в целом и генотип конкретного человека – хрупкая система. Химизация сельского хозяйства, современная косметика, отходы промышленного производства, генно-модифицированные объекты, лекарственные препараты – причины генетических изменений организма - мутаций.

Каковы последствия мутаций?

Не подвергает ли человечество себя серьезному риску непредвиденных генетических изменений?

V. Изучение нового материала

Сегодня на уроке мы подробно рассмотрим одну из форм наследственной изменчивости, а именно - мутационную изменчивость.

Мутационная изменчивость основывается на возникновении мутаций. Мутации (от лат. “mutation – изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения генотипа, передающиеся по наследству. Термин “мутация” был введен голландским биологом Гуго де Фризом в 1901 г. Проводя опыты с растением ослинник (энотера), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка…). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений, Де Фриз создал мутационную теорию. Дальнейшие исследования показали, что подобные отклонения характерны для всех живых организмов: растений, животных, микроорганизмов. На основе этих исследований де Фризом была создана мутационная теория. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез , организмы, у которых произошли мутации, – мутантами , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами . Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является общим свойством всех органических форм.

Основные положения мутационной теории

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследуются, то есть передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Сходные мутации могут возникать повторно.

5. Мутации по характеру проявления могут быть доминантными и рецессивными.

6. Мутации носят индивидуальный характер.

Классификация мутаций

I. По характеру изменения генома

Цитоплазматические мутации - результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Генные мутации

Наиболее часто встречающиеся мутации – генные, их ещё называют точечными – изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Генные мутации выражаются в выпадении, добавлении или перестановке нуклеотидов в гене. Эффекты генных мутаций разнообразны. Большая часть из них в фенотипе не проявляется, так как они рецессивные. Это позволяет им длительное время сохраняться у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Однако известны случаи, когда замена даже одного азотистого основания в нуклеотиде влияет на фенотип . Примером нарушения, вызванного такой мутацией, служит серповидно-клеточная анемия. При этом заболевании эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности). Развивающаяся анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.

Самостоятельная работа с учебником.

Задание: Изучив материал параграф 47 на с. 167-168 “Хромосомные мутации” и рис. 66 на с. 168, заполнить таблицу “Виды хромосомных мутаций”:

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Это может происходить в процессе мейоза из-за нерасхождения хромосом.

При кратном увеличении набора хромосом образуются полиплоиды. Они называются: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n – гексаплоид и т.д.

Большая часть сельскохозяйственных растений являются полиплоидами, они обладают высокой урожайностью, лучшей приспособленностью к неблагоприятным условиям, имеют крупные плоды, запасающие органы, цветки, листья. Академик П. М. Жуковский сказал: “Человечество питается и одевается преимущественно продуктами полиплоидии”. Полиплоидия у животных встречается очень редко. Как вы думаете, почему?

(Полиплоидные животные нежизнеспособны, поэтому полиплоидия в селекции животных не используется).

Единственное полиплоидное животное, которое использовалось человеком, которое использовалось человеком, это тутовый шелкопряд.

Геномные мутации, при которых кратно уменьшается количество хромосом, дают мутантов, которые называются гаплоидами.

Если в результате мутации появляется или исчезает одна хромосома, такие мутанты называют анэуплоидами (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n – 2…).

У человека анэуплоидия приводит к наследственным болезням. Например, когда в хромосомном наборе оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47, вместо 46, то это вызовет геномную мутацию, которую называют синдром Дауна (трисомия – 21). Клинически была описана в 1866 г. Английским педиатром Л. Дауном. По его имени и названа эта болезнь - синдром (или болезнь) Дауна. Болезнь Дауна проявляется в значительном снижении жизнеспособности, недостаточном умственном развитии. Дети - Дауны обучаемы, но значительно отстают в развитии от своих сверстников и требуют к себе более повышенного внимания. Кроме того, у них короткое коренастое туловище, наблюдается снижение сопротивляемости болезням, врожденные сердечные аномалии и т.д.Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

II. По месту возникновения:

По исходу для организма какие могут быть мутации?

Летальные, полулетальные, нейтральные.

Летальные – не совместимые с жизнью;

- полулетальные – снижающие жизнеспособность.

- нейтральные – повышают приспособленность и жизнеспособность организмов. Они являются материалом для эволюционного процесса, используются человеком для выведения новых сортов растений, пород животных.

Факторы возникновения мутаций:

Учитель: Давайте рассмотрим факторы, которые вызывают мутации – мутагены.

Распределите понятия по данным факторам: радиоактивное излучение, ГМО, соли тяжелых металлов, температура, лекарства, вирусы, аналоги азотистых оснований, бактерии, пищевые консерванты, рентгеновские лучи, кофеин, формальдегид, стрессы.

С какой группой мутагенов мы встречаемся чаще всего?

В повседневной жизни мы сталкиваемся с продуктами питания, производители которых используют ГМО. Порой, балуем себя шоколадками, варим супы быстрого приготовления, заходим перекусить в рестораны быстрого питания и никогда не задумываемся, к каким последствиям это может привести в дальнейшем.

Что такое ГМО?

Расшифровывается ГМО - генно-модифицированные организмы, это живые организмы, созданные при помощи генной инженерии. Данные технологии очень широко применяются в сельском хозяйстве, потому что растения, выращенные при помощи генной инженерии, устойчивы к вредителям и имеют повышенную урожайность.

Генетически модифицированные организмы - это организмы в генетический код которых при помощи генной инженерии внедрены чужеродные гены. Например, в ген картофеля добавляют ген скорпиона - его не едят никакие насекомые! Или в помидоры внедрили ген полярной камбалы - они перестали бояться морозов.

Проблемы биобезопасности

Вопросы использования и контроля за ГМО затрагивают права граждан на получение своевременной, полной и достоверной информации о состоянии окружающей среды, рисках и угрозах для здоровья, а широкомасштабное неконтролируемое распространение на пищевом рынке России ГМ продуктов питания может негативно отразиться на здоровье населения и будущем нации.

“Население России необходимо шире информировать о вреде генетически модифицированных (ГМ) продуктов . Чем больше вы будете говорить об этой проблеме, тем лучше для граждан и сельхозпроизводителей ”, – считает Владимир Путин . "Надо использовать европейский опыт, где работа в этом направлении сводится к тому, чтобы как можно больше улучшить информирование населения о вреде таких продуктов ", – подчеркнул он.

Генный инженер, создавая ГМО, нарушает один из основных запретов эволюции – запрет на обмен генетической информацией между далеко отстоящими видами (например, между растениями и человеком, между растением и рыбой или медузой). Опасность ГМО состоит в нарушении стабильности генома или встроенного в него чужеродного фрагмента ДНК, в проявлении возможных аллергических или токсических эффектов чужеродного белка, в изменении “работы” генетического аппарата и клеточного метаболизма с непредсказуемыми биологическими последствиями. Одним из основных недостатков современных генных технологий является наличие во встроенном фрагменте ДНК помимо так называемого “целевого гена”, изменяющего то или иное свойство организма, “технологического мусора”, в том числе генов устойчивости к антибиотикам и вирусных промоторов, которые небезопасны для природы и человека.

Значение мутаций

Мутации часто вредны, так как меняют приспособительные признаки организмов, вызывают врожденные заболевания человека и животных, часто несовместимые с жизнью (около 2 тыс. генетических дефектов, в соматических клетках – рак). Однако именно мутации создают резерв наследственной изменчивости и играют важную роль в эволюции.

Итак, мы закончили рассмотрение материала по теме “Мутационная изменчивость”. Вы узнали о сущности мутационной изменчивости и значениях мутаций. А теперь закрепим полученные знания, решив 2 задачи. Я предлагаю вам условия, а вы должны дать развернутый ответ.

VI. Закрепление изученного материала

Ответьте на вопросы:

1. У одного котенка возникла мутация в хромосомах половых клеток, а у другого - в аутосомах. Как повлияют эти мутации на каждый организм? В каком случае мутация проявится у котенка фенотипически?

2. Особенности строения и жизнедеятельности любого организма определяют белки, входящие в состав клетки. Почему же считают, что формирование признаков организма происходит под воздействием генов? В чем проявляется связь между генами, белками и признаками организма?

VII. Подведение итогов урока

Учитель: Урок подходит к концу, подведем итоги.

Ответьте пожалуйста мне на вопрос, который мы поставили в начале урока:

Можем ли мы снизить вероятность появления мутаций?

(Ответы учащихся)

Безусловно, ДА! Один из самых действенных методов - это знания. Необходимо знать свои особенности, знать – что может вызвать генетические нарушения еще не родившегося ребенка… Вероятность трагедии можно снизить. ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ и ПРАВИЛЬНОЕ ПИТАНИЕ - пути снижения этого риска.

Продукты питания, в которых ГМО в принципе не может быть

ГМО не может быть практически в большинстве овощей и фруктов: сливы, персики, дыни… Соки, вода, молоко и молочные продукты из натурального молока. Несомненно, не может быть ГМО в минеральной воде.

Не может быть ГМО в?надкушенном? картофеле, который имеет разные размеры и неправильную форму. Не будет ГМО в яблоках с червячком. Гречка не поддается генной инженерии.

Продукты питания, в которых могут содержаться ГМО

ГМО может содержаться в таких продуктах питания, в состав которых входят в основном соя, кукуруза, рапс. Это наши всеми любимые колбаски, сосиски, сардельки, пельмени… Растительное масла, маргарин, майонез, хлебобулочные изделия. Конфетки, шоколад, мороженное, детское питание… Около 30% рынка чая и кофе содержит ГМО. Внимательно читайте, что написано на кетчупах, сгущенке.

Призываю вас, прежде чем покупать вышеперечисленные продукты, задать себе следующий вопрос: “Что такое ГМО?” Содержатся генно-модифицированные организмы в том наборе, которые Вы несете в дом и которыми кормите своих близких. Может быть, иногда можно отказаться от определенных продуктов питания? Колбаску заменить натуральным мясом, например.

Оценка деятельности учащихся на уроке:

За проверку домашнего задания

За устную работу на уроке

За ответы на вопросы по новой теме

VIII. Рефлексия

Учащимся дается индивидуальная карточка, в которой нужно подчеркнуть фразы, характеризующие работу ученика на уроке по трем направлениям.

Домашнее задание по программе В. В. Пасечника: параграфы 47, 48 ответить на вопросы в конце параграфа, выучить мутационную теорию наизусть, ответить письменно на вопрос: Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?

Список используемых источников.

1. Гаврилова А. Ю. Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику Д. К. Беляева, П. М, Бородина, Н. Н. Воронцова II ч. / - Волгоград: Учитель, 2006 – 125 с.
2. Лысенко И. В. Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику А. А. Каменского, Е. А. Криксунова, В. В. Пасечника / - Волгоград: Учитель, 2009. – 217 с.

Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала:

наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением генотипа. Генотип - совокупность всех генов одного организма, взаимодействующих между собой и передающихся по наследству (это генетическая основа признаков).

ненаследственная (модификационная) изменчивость связана с изменением фенотипа. Фенотип - совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и др.).

Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость - изменение признаков и свойств организма, формирование фенотипа индивидуальной особи под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых протекает развитие:

модификации - ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер, чаще всего обратимы (повышение эритроцитов в крови при недостатке кислорода)

морфозы - ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер, необратимы (ожоги, шрамы)

фенокопии - ненаследственные изменения фенотипа, которые напоминают наследственное заболевание (увеличение щитовидной железы у жителей территорий, где наблюдается недостаток йода).

Проявление гена зависит от других генов генотипа, регуляторных влияний со стороны эндокринной системы. При одинаковом генотипе в разных условиях среды признаки могут быть различными. Наследуется не сам признак, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды (наследуется определенная норма реакции ).

Норма реакции признака - пределы, степень, диапазон изменяемости признака в зависимости от условий среды. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизнедеятельности организма. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции . Качественные признаки обладают узкой нормой реакции , допускающей единственный вариант реализации (например, обеспечение постоянного для организмов данного вида строения, размеров органов; рост человека, цвет глаз). Количественные признаки обычно имеют широкую норму реакции (удойность коров, яйценоскость кур).

Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и оставлять потомство. Чем шире норма реакции, тем пластичнее признак, больше вероятность выживания вида в изменяющихся условиях среды. Человек использует знания о нормах реакции для получения более высокой продуктивности растений и животных, создавая оптимальные условия их выращивания и содержания. Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей :

затрагивает только фенотип особи (генотип не изменяется, соответственно эта форма изменчивости не наследуется);

определяется условиями существования;

имеет групповой характер сходных изменений, происходящих в соответствии с действием факторов среды и нормой реакции;

обычно имеет приспособительный характер к условиям среды;

изменения носят постепенный характер;

способствует выживанию особей, повышает жизнестойкость, приводит к образованию модификаций.

Модификации образуют вариационный ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Для определения предела изменяемости признака рассчитывают частоту встречаемости каждой варианты и строят вариационную кривую.

Вариационная кривая - графическое выражение характера изменчивости признака. Средние члены вариационного ряда встречаются чаще, что соответствует среднему значению признака.

Наследственная (генотипическая) изменчивость представлена следующими формами :

комбинативная изменчивость - изменчивость, обусловленная генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза, и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков. Источником рекомбинаций является половой процесс , где возможны:

случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

перекомбинация генов (кроссинговер), унаследованных от родителей;

случайное расхождение хромосом во время мейоза.

мутационная изменчивость - изменчивость, обусловленная мутациями - качественными или количественными изменениями генотипа.

Мутации - скачкообразные стойкие наследственные изменения структуры (качества) или количества ДНК данного организма, возникающие внезапно и затрагивающие различные признаки, свойства и функции организма.

Таким образом, мутационная изменчивость характеризуется следующими особенностями :

Затрагивает генотип и наследуется;

Носит индивидуальный, скачкообразный характер;

Неадекватна условиям среды;

Может привести к образованию новых признаков, популяций, либо гибели организма.

Существуют различные подходы к классификации мутаций :

А. По отношению к типу клеток (генеративному пути ):

Соматические мутации , возникающие в соматических клетках, не наследуются (за исключением организмов, размножающихся вегетативно). Они распространяются на ту часть тела, которая развилась из измененной клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, но для вегетативно размножающихся растений важны.

Генеративные мутации , возникающие в половых клетках, наследуются (передаются по наследству в ряду поколений).

Б. По причинам возникновения :

Спонтанные (естественные) мутации , возникающие в природе без вмешательства человека.

Индуцированные (искусственные) мутации , вызываемые специальным воздействием искусственных источников (химических, радиационных).

В. По степени приспособительности:

Полезные мутации.

Вредные мутации (чаще вредны).

Безразличные мутации .

Г. По направлению протекания:

Прямые мутации.

Обратные мутации .

Д. По характеру проявления в гетерозиготе:

Доминантные мутации.

Рецессивные мутации (обычно мутации рецессивны и фенотипически у гетерозигот не проявляются).

Е. По локализации в клетке:

Ядерные мутации связаны с изменением хромосомного материала ядра клетки.

Цитоплазматические мутации связаны с изменением структуры ДНК митохондрий и хлоропластов.

Ж. По изменению в фенотипе:

Биохимические мутации.

Физиологические мутации.

Анатомо-морфологические мутации.

Летальные мутации, резко снижающие жизнеспособность.

З. По характеру изменений в генотипе:

1.Генные (точечные) мутации , связанные с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК.Они приводят к изменению кода ДНК, нарушению рамки считывания, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения вызывают образование новых измененных белков, блокируют синтез фермента или другого вещества, что в свою очередь ведет к изменению признака и даже гибели организма.

2.Хромосомные мутации , связанные с изменением структуры хромосом.Их можно обнаружить в микроскоп. Различают следующие виды структурных изменений хромосом :

Делеция - утрата участка хромосом

Дупликация - удвоение участка хромосом

Инверсия - перевертывание на 180° отдельного участка хромосом. При этом число генов не изменяется, а изменяется последовательность их расположения

Транслокация - обмен участками между негомологичными хромосомами. В результате изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом

Транспозиция - перемещение отдельного небольшого участка внутри одной хромосомы

Большинство структурных хромосомных мутаций являются вредными для организма и ведут к снижению его жизнеспособности. Исключение составляют перемещения участков из одной хромосомы в другую, приводящие к возникновению ранее не существовавших групп сцепления и появлению особей с новыми качествами, что важно для эволюции и селекции.

3.Геномные мутации , связанные с изменением числа хромосом.

Автополиплоидия (аутополиплоидия ) - кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке (кратное увеличение одного и того же генома); возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза, либо выпадении процесса цитокинеза (образования клеточной перегородки), завершающего процесс деления, либо отсутствии редукционного деления во время мейоза. Все это приводит к образованию гамет с набором (2п) хромосом и особей с 4п, 6п и более хромосомами. Полиплоидия почти не встречается у животных, но широко распространена у растений. Полиплоиды отличаются от диплоидов более мощным ростом, большими размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян и др. Большинство культурных растений - полиплоиды.

Амополиплоидия (амфиполиплоидия ) - кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов (кратное умножение гибридного генома). Например, при скрещивании ржи и пшеницы получен гибрид со смешанным геномом (n + т), состоящим из гаплоидного набора хромосом ржи и гаплоидного набора хромосом пшеницы. Полученные таким путем организмы жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертильности количество хромосом каждого вида удваивается (2n + 2т).

Гетерополиплоидия (анеуплоидия ) - увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному; возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации хромосомы не расходятся, и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной. Такая мутация приводит к образованию гамет с набором (2n + 1) хромосом. Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21-й паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появление пестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов; мутации дыхательной недостаточности у дрожжей связаны с изменением ДНК митохондрий. Цитоплазматические мутации наследуются по материнской линии, так как зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций - общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у различных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Примерами сходных мутаций у животных является альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц.

Тематические задания

А1. Под модификационной изменчивостью понимают

1) фенотипическую изменчивость

2) генотипическую изменчивость

3) норму реакции

4) любые изменения признака

А2. Укажите признак с наиболее широкой нормой реакции

1) форма крыльев ласточки

2) форма клюва орла

3) время линьки зайца

4) количество шерсти у овцы

А3. Укажите правильное утверждение

1) факторы среды не влияют на генотип особи

2) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению

3) модификационные изменения всегда наследуются

4) модификационные изменения вредны

А4. Укажите пример геномной мутации

1) возникновение серповидно-клеточной анемии

2) появление триплоидных форм картофеля

3) создание бесхвостой породы собак

4) рождение тигра-альбиноса

А5. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК в гене связаны

1) генные мутации

2) хромосомные мутации

3) геномные мутации

4) комбинативные перестройки

А6. К резкому повышению процента гетерозигот в популяции тараканов может привести:

1) увеличение количества генных мутаций

2) образование диплоидных гамет у ряда особей

3) хромосомные перестройки у части членов популяции

4) изменение температуры окружающей среды

А7. Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению с городскими, является примером

1) мутационной изменчивости

2) комбинационной изменчивости

3) генных мутаций под действием ультрафиолетового излучения

4) модификационной изменчивости

А8. Основной причиной хромосомной мутации может стать

1) замена нуклеотида в гене

2) изменение температуры окружающей среды

3) нарушение процессов мейоза

4) вставка нуклеотида в ген

В1. Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость

1) загар человека

2) родимое пятно на коже

3) густота шерстяного покрова кролика одной породы

4) увеличение удоя у коров

5) шестипалость у человека

6) гемофилия

В2. Укажите события, относящиеся к мутациям

1) кратное увеличение числа хромосом

2) смена подшерстка у зайца зимой

3) замена аминокислоты в молекуле белка

4) появление в семье альбиноса

5) разрастание корневой системы у кактуса

6) образование цист у простейших

Мутационная изменчивость – изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации – наследственные изменения признака, органа или свойства, обусловленные изменениями в строении хромосом.

Классификации мутаций:

По фенотипу:

1. Морфологические – изменяется характер роста и изменение органов. К морфологическим относятся мутации, ведущие к видимым изменениям фенотипа. Например, рецессивная мутация по гену white у дрозофилы в гомозиготном состоянии обусловливает белую окраску глаз, в то время как доминантная аллель гена дикого типа контролирует красную окраску глаз, присущую мухам из природных популяций.

2. Физиологические – повышается (понижается) жизнеспособность. К физиологическим относятся мутации, влияющие на жизнедеятельность организмов, их развитие, ведущие к нарушению таких процессов, как кровообращение, дыхание, умственная деятельность у человека, поведенческие реакции и т.п. Например, гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

3. Биохимические – тормозят или изменяют синтез определенных химических веществ в организме. Биохимические мутации представляют собой обширную группу, объединяющую все случаи изменения активности ферментов от их полного выключения до включения в норме неактивных метаболических путей. Примером могут служить многочисленные мутации к ауксотрофности у микроорганизмов, носители которых в отличие от организмов дикого типа – прототрофов - не способны самостоятельно синтезировать необходимые для жизнедеятельности вещества - аминокислоты, витамины, предшественники нуклеиновых кислот и т.д. К биохимическим относятся и различные мутации, нарушающие синтез ферментов, участвующих в репликации ДНК, репараций ее повреждений, транскрипции и трансляции генетического материала.

По генотипу:

1. Генные – изменение структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего синтез соответствующей белковой молекулы. Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, дальтонизм, гемофилия. Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.

2. Хромосомные – изменение структуры хромосом, связанное с разрывом хромосом (при воздействии на ядро радиации или химических веществ).

3. Геномные – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не два (2n), как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов.

Увеличение хромосом на одну-две у животных приводит к аномалиям развития или гибели организма. Пример: синдром Дауна у человека - трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом. Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских лучей, ультрафиолета, химическими агентами, тепловым воздействием.

По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные – происходят в половых клетках, наследуются.

2. Соматические – происходят в соматических клетках, не наследуются.

По локализации в клетке:

1. Ядерные – мутация возникла в генетическом материале клетки - ядре, нуклеотиде (в случае прокариот);

2. Цитоплазматические – мутация возникла в цитоплазме, причем они появляются в составе цитоплазматических ДНК-содержащих структур: хлоропластов, митохондрий, плазмид.

35. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Понятие о мутациях и механизмах действия. Мутационная теория Корпинского и Х. Де Фриза .

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Спонтанный (естественный) - мутации, которые возникают в естественных условиях вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены (не зависит от человека).

Индуцированный (искусственный) - возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия мутагенных факторов внешней и внутренней среды (специально вызваны человеком).

Мутагены – факторы, вызывающие мутацию:

1. Физические (радиация, излучение, температуры);

2. Химические (спирты, фенолы);

3. Биологические (вирусы).

Последовательность событий, приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом. Происходит повреждение ДНК. Если повреждение ДНК не было корректно репарировано, оно приведет к мутации. В случае если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, или если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон) и, вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации образуются, но их биологические последствия будут незначительными или могут не проявиться.

Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.

В настоящее время существует несколько подходов, использующихся для объяснения природы и механизмов образования точечных мутаций. В рамках общепринятой, полимеразной модели считается, что единственной причиной образования мутаций замены оснований являются спорадические ошибки ДНК-полимераз. В настоящее время такая точка зрения является общепринятой.

Уотсон и Крик предложили таутомерную модель спонтанного мутагенеза. Они объяснили появление спонтанных мутаций замены оснований тем, что при соприкосновении молекулы ДНК с молекулами воды могут изменяться таутомерные состояния оснований ДНК.

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после открытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Коржинского - Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений. На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков. Оба ошибочно полагали, что мутации могут давать новые виды, минуя естественный отбор.

Основные положения мутационной теории Коржинского - Х. Де Фриза:

1. Мутации возникают внезапно

2. Новые формы устойчивы

3. Мутации являются качественными изменениями

4. Могут быть полезными и вредными

5. Выявление мутаций зависит от числа проанализированных особей

6. Одни и те же мутации возникают повторно